石家庄22 种常见遗传病携带者筛查

临床应用

针对中国人群高发的 22 种严重隐性遗传病基因携带状态筛查,涵盖地贫、SMA、聋病、PKU 等

检测流程

常见问题

我老公没有症状，但他弟弟有SMA，他需要做这个检测吗？

需要。SMA是常染色体隐性遗传病，您老公作为患者兄弟，有2/3概率为携带者。本检测对SMA的检出率>98%，覆盖中国人最常见SMN1基因突变。建议您和配偶都进行检测，若双方均为携带者，则每次怀孕有1/4概率生育患儿，需进行产前诊断或PGT-M。

我在石家庄，这个检测能查出脆性X综合征，原理是什么？

能查出。脆性X综合征由FMR1基因CGG三联体重复扩增导致，NGS测序无法准确检测这类重复序列。本检测使用了专门的CGG重复扩增PCR技术，能准确区分正常（<55次重复）、前突变（55-200次）和全突变（>200次），对女性携带者的检出率大于98%，这是本检测相比全外显子测序的独特优势。

报告上写的‘复合杂合突变’和‘杂合突变’有什么区别？

‘杂合突变’指一个基因上只检测到一个致病突变；‘复合杂合突变’指同一个基因上检测到两个不同的致病突变（位置或类型不同），这种情况通常会导致隐性遗传病发病。例如，如果您是GJB2基因上的复合杂合突变，那么您本人可能患有遗传性耳聋。报告会明确标注疾病名称，请务必联系医生进行临床评估。

我查出携带耳聋GJB2突变，能通过干预避免孩子耳聋吗？

当您仅携带单个突变（杂合子），孩子不会发病，但若配偶也为携带者，孩子有1/4风险患病。建议配偶接受GJB2突变检测（本检测覆盖27个中国人常见突变）。若双方均为携带者，可通过产前诊断或PGT避免患儿出生。

报告出来后，如果有阳性结果，能直接联系到实验室的专家吗？

本检测报告附有遗传咨询师联系方式，您可在工作日致电咨询报告中的基因突变意义及后续建议。需要说明的是，实验室专家主要负责解读检测结果中的基因变异与疾病关联，具体临床决策（如是否做产前诊断、选择何种辅助生殖方案）仍需由您的主治医生或遗传咨询门诊医生结合临床情况制定。

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